PFAPA症候群における家族歴

Family History in Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrome

Pediatrics. 2016; 138(3): e20154572

Periodic fever aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA)症候群の患者における家族歴と遺伝パターンを調べた症例対照研究

結果

・80人のPFAPAの指標となる症例と80人のコントロールが採用された.

・18人(23%)のPFAPA症例に1人以上のPFAPA症候群の家族構成員がいた.

・PFAPA症候群の指標となる症例の両親は, コントロールの両親と比較してより反復性咽頭炎(36% vs 16%; P < .001)と反復性アフタ性口内炎(46% vs 28%; P = .002)の頻度が高かった

・PFAPA症候群の兄弟はPFAPA (10% vs 2%; P = .04), 反復性咽頭炎 (24% vs 10%; P=.03), 反復性アフタ性口内炎(27% vs 7%; P=.003)の有病率がコントロールの兄弟よりも高かった

まとめ

・当初はPFAPA症候群では散発例が多いと考えられていたが, 最近では両親や兄弟にPFAPA症候群, あるいはそれに類似した症状の病歴を有する頻度が高いという報告がみられ, 家族歴は診断においてある程度参考になるかもしれない

・PFAPA症候群は早期に気づいて診断することは管理や無駄な検査を減らす(特に迅速検査)という目的でも重要だと思われる