47, XYYの核型の男性における特徴

47, XYY Syndrome: Clinical Phenotype and Timing of Ascertainment

J Pediatr 2013; 163: 1085-94

47, XYYを有する男性における特徴を検討した研究

・XYYと診断された男児の大規模集団について, 米国の東部と西部における2つの施設で評価された

結果

・対象となった男性は90人(平均年齢 9.6±5.3歳[0.5-36.5歳]))

・診断時期:

　・出生前: 35人: 理由は下記の通り

　　・高齢: 33人, トリプルスクリーニングでの異常: 2人

　・出生後: 55人: 理由は下記の通り

　　・筋緊張低下: 5人, 言語発達遅滞: 7人, 行動的問題: 17人, その他の理由[その他の発達遅滞, 形態学的特徴, 母の希望]: 26人

・平均身長SDは平均を上回っていた(1.0±1.2SD)

　・年齢とともに身長SDが高くなる傾向があった

・その他の認められた臨床的特徴(頻度):

　・大頭症(頭囲＞2SD): 33%

　・安静時振戦and/or企図振戦: 43%

　・筋緊張低下: 63%

　・斜指症: 50%

　・歯科的問題: 22%

　・両眼隔離: 59%

　・扁平足: 52%

・精巣腫大(＞2SD)は50%でみられたが生殖器異常は増えていなかった

・テストステロン, 黄体化ホルモンおよび卵胞刺激ホルモン値はほとんどの男児で正常範囲内であった

・一般人口での発生率と比較して喘息, 痙攣発作, 自閉症スペクトラム障害(ASD)の発生率は高かった

・出生前に診断された男児では出生後に診断された児と比較して認知機能検査で有意に良好なスコアが得られ, ASDと診断された人は少なかった(P＜.01)