非症候群性頭蓋縫合早期癒合症の患者の集団における家族内発生率と伴う症状

Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis

Genet Med 2014; 16(4): 302-10

非症候群性頭蓋縫合早期癒合症と診断された患者の第一度近親者における発生率と非症候群性頭蓋縫合早期癒合症の癒合した縫合に特異的な合併する症状を調べた後方視的研究

・1993年から2011年に登録された患者が含まれるInternational Craniosynostosis Consortium (ICC)データベースを用いた

・除外基準: 症候群の一部としての頭蓋縫合早期癒合症を有する患者, もしくは遺伝子変異を有する患者, および3世代で頭蓋縫合早期癒合症を有する患者(常染色体優性遺伝と一致する)

結果

・データベースで716人の頭蓋縫合早期癒合症患者を特定したが, 53人は特定された症候群や遺伝子変異を有しており, 3人は3世代での頭蓋縫合早期癒合症がみられ除外された

・遺伝子変異のない非症候群性頭蓋縫合早期癒合症患者660人の家族歴と, 患者189人の症状を調べた

・それぞれの非症候群性頭蓋縫合早期癒合症の患者の第一度近親者における発生率:

　・前頭縫合: 6.4%

　・複数の縫合: 4.9%

　・ラムダ縫合: 3.9%

　・矢状縫合: 3.8%

　・冠状縫合: 0.9%

・すべての縫合で兄弟は両親よりも頭蓋縫合早期癒合症の発生率が高かった(7.5 vs 2.3%)

・報告された症状の頻度では複数の縫合が最も高く, 矢状縫合が最も低かった

・早期癒合する縫合の種類と伴いやすい症状(その他との比較で):

　・複数の縫合: 慢性耳感染症(43 vs 20%), 聴覚的問題(29 vs 5%), 口蓋異常(24 vs 4%), 失禁(14 vs 0%)

　・冠状縫合: 視覚的問題(45 vs 18%)

　・前頭縫合: 慢性咳嗽(22 vs 4%)

・矢状縫合の早期癒合症ではその他と比較して慢性疲労や精神的問題を伴う頻度が有意に低かった